Iperomocisteinemia e poliformismo C677T del gene MTHFR in correlazione con le patologie vascolari e cerebrali

Area 06 – Scienze mediche

L’iperomocisteinemia (HHCY) è un fattore di rischio per varie patologie, cardiovascolari, cerebrovascolari, incremento di stress ossidativo, danno del DNA, apoptosi, eccitotossicità, e tutti i meccanismi importanti nella neurodegenerazione.L’omocisteina (HCY) è stata rilevata negli adulti come promotore di atrofia e direttamente coinvolta nel morbo di Alzheimer, nel morbo di Parkinson e in disfunzioni del ritmo circadiano. I valori di HCY sono influenzati dall’apporto dietetico di fattori vitaminici — vitamina B6, vitamina B12, folati — necessari al suo metabolismo e da mutazioni genetiche dei due enzimi coinvolti: cistationina–beta–sintetasi (CSB) e metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Il difetto genetico più comune è associato a una mutazione puntiforme, cioè una sostituzione di C a T nel nucleotide 677 (C677T) del gene che codifica per MTHFR. Vi è una funzione predominante del fattore genetico, rispetto allo status vitaminico. Risulta fondamentale la correlazione fra iperomocisteina, fattori genetici omo/eterozigosi per il polimorfismo C677T e valori dei livelli vitaminici.Maria Antonietta Lepore è autrice di numerose pubblicazioni edite su riviste nazionali e internazionali. Attualmente è docente di Tecniche di analisi cliniche presso la Seconda Università degli Studi di Napoli.

SINTESI