Apoliproteine, rischio cardiovascolare e neurovegetativo
Studi prospettici e aspetti analitici

Area 06 – Scienze mediche

Le patologie cardiovascolari e neurovegetative sono geneticamente determinate e identificate attraverso polimorfismi genetici basati su test molecolari di frameshift, mutazioni nonsense, mutazioni dissenso, splicing e/o deficit strutturali. La diagnostica molecolare, infatti, è diventata un tema importante nella ricerca investigativa. L’identificazione dei determinanti genetici di queste malattie, quali polimorfismi di un singolo nucleotide, polimorfismi di lunghezza, polimorfismi del numero di copie, modificazioni epigenetiche di DNA, può condurre alla scelta di strategie diagnostiche, prognostiche, terapeutiche e preventive. Le varianti delle caratteristiche genetiche possono aiutare la predittività prima che la malattia mostri i tratti sintomatici. Lo studio osservazionale mette in risalto come numerose prove scientifiche dimostrino la correlazione tra incremento di colesterolo totale e, in particolare, di C–LDL e progressione delle malattie cardiovascolari e neurovegetative. L’autore ha considerato con particolare attenzione le implicazioni delle dislipidemie nel rischio cardiovascolare individuale, le opzioni terapeutiche disponibili e la mitigazione del rischio per delineare i percorsi diagnostici e terapeutici nella gestione dell’ipercolesterolemia.

SINTESI