Emostasi e trombofilia
Polimorfismi genetici associati alle patologie cardiovascolari e neurovegetative

Area 06 – Scienze mediche

Le patologie legate all’emostasi e alla trombofilia, in particolare a quelle arteriosa e venosa, sono geneticamente determinate, e possono essere individuate prontamente e curate per evitare conseguenze molto serie come embolie, infarti e ictus. L’identificazione dei determinanti genetici di queste malattie può condurre alla scelta di strategie diagnostiche, prognostiche, terapeutiche e preventive. Il lavoro mette in evidenza il ruolo di varianti genetiche nello sviluppo di patologie emocoagulative e trombotiche con i relativi fattori di rischio, considerando l’utilità di usare studi più a lungo termine al fine di identificare fattori genetici predittivi di suscettibilità individuale prima dell’insorgere della malattia. Le varianti genetiche possono aiutare la predittività prima che la malattia mostri i tratti sintomatici. La più recente letteratura ha considerato la connessione tra mutazioni riscontrate nel DNA mitocondriale e malattie neurodegenerative.

SINTESI